寶寶遺傳代謝檢查什么
預防孩子生病，除了日常飲食、運動、睡眠等方面家長要多加照顧外，若是有發現孩子有異常的表現，及時帶孩子做相關檢查也是非常重要的。很多疾病早期發現、診斷、確診，對疾病的預后是非常有幫助的。那么，寶寶遺傳代謝檢查什么？
寶寶遺傳代謝是檢查新生兒遺傳疾病的。新生兒遺傳代謝病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以盡早檢查孩子是否患有先天性遺傳病，且進行及時的治療，使其健康成長。此外，在無法確定四維b超的情況下，可以選擇羊膜穿刺術進行鑒別。建議去正規的公立醫院做這樣的檢查。
遺傳代謝性疾病很多，要根據患者的癥狀、家族史等情況分析和考慮要做的檢查項目。如空腹和餐后血糖，甲狀腺功能，皮質醇，腎上腺，遺傳基因等項目的檢查。常見的小兒遺傳代謝性疾病有苯丙酮尿癥、白化病、G6PD缺乏癥等，它們的發病原因不同，因此治療的方法也會有所不同，建議首先要確定孩子所患的小兒遺傳代謝性疾病具體是哪一種，再作出相應的治療。
寶寶若是確診患有遺傳代謝病，患兒會出現膝關節外翻，面部癡呆，眼部畸形等癥狀。這些癥狀在遺傳代謝病的病歷中屬于比較輕的表現，嚴重的癥狀甚至會出現患兒本身的自殘行為。大多數遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進行治療。通過對癥治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學習和工作。
* 本文所涉及醫學部分，僅供閱讀參考。如有不適，建議立即就醫，以線下面診醫學診斷、治療為準。
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