遺傳病是指因遺傳物質的增加、減少或突變等引起的疾病。患者大多為先天患病,但也有后天發病的現象。因其病因皆為遺傳因素導致,又稱為遺傳病。遺傳病的種類繁多,其表現也各不相同,那么兒童遺傳疾病有哪些呢?
1.唐氏綜合征。是由患者的21號染色體從原來的兩條增加到了三條引起的病癥。僅有40%的患兒能夠存活,且存活者有明顯的面容特殊、智商落后、生長發育障礙等,一般是由高齡產婦的卵子老化而導致的。
2.白化病。白化病患者全身皮膚及毛發顏色較淡,其體內缺乏黑色素,其皮膚對光線高度敏感,經日曬后易患皮炎。通常母親患白化病的,兒子都患有白化病。
3.苯丙酮尿癥。主要特征為智力低下等,但若在嬰兒早期發現患病,并盡早地進行阻斷治療,則表現為正常智力,腦電圖異常也可得到恢復。
除了上述的三種兒童遺傳病之外,常見的兒童遺傳病還有先天性心臟病、哮喘和唇裂等,它們有些能通過干預治療治愈,有些只能通過終生服藥控制,家長們在孩子出生前一定要做到以下幾點:
1.婚前體檢。能有效避免近親結婚,還能減少子女攜帶致病基因的概率。
2.選擇合適的生育時期。女方懷孕的年齡最好為30歲之前,一旦超過35歲,其孩子患遺傳病的幾率大大增加。
兒童遺傳病大多都難以治愈,不僅給家庭帶來了經濟及心理上的負擔,對孩子的影響也可能是終生的,家長們在對自己負責的同時更要對孩子負責。遺傳病也有家族性的傾向,因此家譜中有患遺傳病的親屬的人,更應該注重婚前體檢。
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