在孕初期，確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏癥。這種由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病，可使60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。