減少出生缺陷——
農村貧困地區是重點
在幼兒園里，小朋友們上課，被稱為“鼠尿兒”的晶晶就坐著發呆，身上背個空書包，書都被她撕光了。由于病情發現晚，體內堆積的苯丙氨酸已經損傷大腦，5歲的晶晶智力僅有兩三歲孩子的水平。
專家：減少出生缺陷 預防比治病更重要
“苯丙酮尿癥患兒，拖延的時間越長，治療效果就越差。” 教授憂慮地指出，目前新生兒疾病篩查在許多農村地區沒有普及，父母也缺乏這方面的意識。
調查顯示，盡管衛生部規定苯丙酮尿癥等3種出生缺陷疾病為主要篩查病種，但是，超過2/3的適婚、適育受訪者對該病了解很少，甚至聞所未聞。
農村和貧困地區是產生出生缺陷的重災區，一些有效的干預措施還不能有效地覆蓋這些地區，如何在農村貧困地區開展出生缺陷預防是嚴峻的挑戰。
今年4月，國家人口計生委啟動免費孕前優生健康檢查試點，為18個省區100個縣的計劃懷孕農村夫婦提供免費孕前優生健康檢查。
據介紹，作為預防出生缺陷發生的措施之一，人口計生系統正在加大一種新的職業——生殖健康咨詢師的培訓力度。目前，江蘇、重慶、北京等地的生殖健康咨詢師已持證上崗。
