目前，研究人員已開發出一種測試手段，可使女性在懷孕前發現是否攜帶有這種缺陷基因，以便未來找到可能的治療方法。
研究人員稱，染色體上有大約800個基因，目前已在X染色體上發現有大約85個基因和各種形式的智力缺陷相關。
性染色體可能與胎兒智力發育有關
染色體異常是出生缺陷的重要原因，也是試管嬰兒技術中造成80%的體外受精胚胎無法發育成足月健康嬰兒的“罪魁禍首”。
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胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）又稱為孕前診斷，是胚胎植入子宮之前進行的遺傳學診斷，淘汰遺傳學不正常的胚胎，僅將遺傳學正常的胚胎植入子宮，是積極性優生的一種方式。與妊娠到中期抽取羊水進行產前診斷技術相比，孕前診斷因為植入正常的胚胎，避免了產前診斷發現胎兒異常后需要進行選擇性流產的缺點。
胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）是一種在全部染色體水平進行遺傳學診斷的全新孕前診斷技術。PGD技術只能檢測少數幾條染色體是否異常， PGS可以檢測全部染色體組的數目異常，目前包括的技術包括單核苷酸多態性芯片、比較基因組雜交芯片或者全基因組測序技術。
