目前產(chǎn)前篩查通常是通過母血清標志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，因此也可稱作母血清產(chǎn)前篩查。

　　通常孕期血清學篩查可以篩查出60%～70%的唐氏綜合征患兒和85%～90%的神經(jīng)管缺陷。產(chǎn)前血清學篩查的方法是一種沒有創(chuàng)傷性的檢查，僅需要抽取孕婦3～5毫升血液，對孕婦和胎兒都不會有損害。對于篩查發(fā)現(xiàn)的高危孕婦應(yīng)當進一步進行相關(guān)檢查，稱為產(chǎn)前診斷。

直擊懷孕期的產(chǎn)前診斷 

　　產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進行診斷，包括免疫學診斷、影像學診斷、細胞遺傳學診斷和基因診斷等。它與產(chǎn)前篩查不同，技術(shù)要求更高，要診斷的疾病也復(fù)雜，因此，不可能像篩查那樣要求人人都做，只適合一些高風險率的孕婦，是有針對性地進行某項診斷性手術(shù)與實驗。

　　產(chǎn)前診斷的適用人群

　　1、孕婦年齡達 35 歲或以上；

　　2、孕早、中期血清篩查高危的孕婦；

　　3、夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；

　　4、夫婦一方為先天性神經(jīng)管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；

　　5、有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦；

　　6、懷有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦；

　　7、胎兒超聲波檢查有異常結(jié)果者 （ 含羊水過多者 ） ；

　　8、夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史；

　　9、疑為宮內(nèi)感染的胎兒。

　　產(chǎn)前診斷可以診斷的疾病

　　1、疾病有明確的診斷標準，且產(chǎn)前診斷方法準確可靠，如無腦兒；

　　2、疾病癥狀嚴重，造成死胎、死產(chǎn)或致殘，如腦積水；

　　3、疾病無有效治療手段，如軟骨發(fā)育不全；

　　4、疾病遺傳風險高，如血友病。

　　5、染色體數(shù)目異常、染色體平衡易位等，如唐氏綜合征。