被篩查者應自愿參與，做到知情選擇；并為被篩查者提供全部有關醫學信息和咨詢服務。

　　篩查方法雖然簡單、方便、易行，但它也存在一定的敏感性與特異性問題。要被篩查者充分理解篩查中的假陽性與假陰性，以及它們之間的內在聯系。

　　由于唐氏綜合癥（又稱為21號染色體三體，是嚴重的先天智力障礙疾病）占整個新生兒染色體病的 90%，且符合上述諸條件，故作為產前篩查重點。在我國，唐氏綜合癥占新生兒的1/1000左右，按每年兩千萬新生兒出生計算，約25000個唐氏綜合癥患兒出生，對其進行產前篩查并提前采取相應措施意義重大。

　　三、遺傳篩查（DS）綜合癥的相關內容有哪些？

　　唐氏綜合癥患兒的出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升，所以一般對35歲以上孕婦都建議作羊水染色體分析。然而由于大多數婦女懷孕生產都在35歲以下，真正35歲以上的婦女所生唐氏綜合癥患兒只占總數的20%。所以對35歲以下孕婦采用篩查的方法能達到盡可能減少病兒出生的目的。

　　但篩查不等于確診，可能出現少量的假陽性和假陰性，對高危孕婦最后確診還需作胎兒染色體檢查。

　　國內唐氏綜合征的產前篩查情況

　　1、AFP

　　對年輕孕婦進行唐氏綜合癥產前篩查的所有血清標記物中，甲胎蛋白（AFP）最早是用于診斷開放性神經管缺陷。 AFP增高，診斷無腦兒敏感性>98%，診斷開放性脊柱裂敏感性>90%。后來發現，染色體非整倍體病例中母血清AFP水平低，為正常多元中位數（MoM）的0.75 ，結合年齡相關危險因素，能發現25%唐氏綜合癥病例。