通過(guò)抽血檢驗(yàn)?zāi)阁w血液中的甲胎蛋白及人類(lèi)絨毛膜促性腺激素的濃度，然后依懷孕周數(shù)、年齡，計(jì)算出懷有唐氏癥胎兒的幾率，幾率大于1/270者，表示懷有唐氏癥兒的可能性很高。

　　羊膜腔穿刺：檢查各種胎兒染色體異常

　　羊膜腔穿刺是一種抽取羊水來(lái)檢測(cè)胎兒染色體是否異常等的一種檢查，其準(zhǔn)確率高達(dá)99%，為目前最常用的檢查方法。最佳的檢查時(shí)間為：懷孕16~18周。

　　孕婦平躺排空膀胱后進(jìn)行腹部超聲波檢查，確認(rèn)胎兒數(shù)、胎位、胎兒形態(tài)、胎盤(pán)位置及羊膜腔位置等，確定下針的位置，以超聲波作為引導(dǎo)進(jìn)行穿刺。先抽5毫升羊水舍棄不要（可能含有媽媽的細(xì)胞），再抽取20毫升羊水（順利的話(huà)，5分鐘內(nèi)就完成），抽出穿刺針之后，再以超聲波觀察胎兒心跳等是否正常。

　　絨毛膜取樣：進(jìn)行細(xì)胞遺傳診斷，基因分析及先天生化代謝疾病分析

　　絨毛膜取樣術(shù)就是用一根很細(xì)的針穿刺到胎盤(pán)的組織中去，取適量的絨毛組織出來(lái)，可進(jìn)行一些細(xì)胞或遺傳方面的檢查。最佳的檢查時(shí)間為：懷孕10~12周。

　　經(jīng)子宮頸法抽取胎盤(pán)位置的絨毛，取20~40毫克的絨毛量。可得知胎兒有無(wú)異常，如果發(fā)現(xiàn)胎兒有嚴(yán)重異常，建議中止妊娠。

　　高齡孕媽本來(lái)生產(chǎn)就比普通人風(fēng)險(xiǎn)要大，孕期檢查一定要做好，有利于優(yōu)生優(yōu)育。