新媽產(chǎn)前診斷究竟為了啥

　　導讀：準媽媽做產(chǎn)前診斷是預防有嚴重遺傳性疾病、先天性缺陷胎兒出生的一項有效而可靠的措施，不僅可以阻斷致病基因在家族中傳遞，也可以解除準媽媽孕期的種種顧慮，對于優(yōu)生優(yōu)育有著重要影響。

　　準媽媽做產(chǎn)前診斷是預防有嚴重遺傳性疾病、先天性缺陷胎兒出生的一項有效而可靠的措施，不僅可以阻斷致病基因在家族中傳遞，也可以解除準媽媽孕期的種種顧慮，對于優(yōu)生優(yōu)育有著重要影響。

　　產(chǎn)前診斷的主要內(nèi)容有：

　　1通過B超觀察到胎兒有無較大的體表畸形和胎兒各臟器的缺陷，而且超聲檢查對孕婦和胎兒都沒有明顯的不良影響。

　　2利用羊水、絨毛細胞或胎兒血細胞培養(yǎng)進行染色體核型分析，主要用于診斷胎兒染色體疾病和性連鎖遺傳病的性別鑒定等。

　　3利用羊水、羊水中的胎兒脫落細胞、絨毛細胞或胎兒血液等進行蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物的分析，可以檢測發(fā)現(xiàn)某些先天性代謝性疾病、血紅蛋白分子病和神經(jīng)管缺陷等。

　　4判斷胎兒是否有某種單基因遺傳性疾病，如血友病、假肥大性進行性肌營養(yǎng)不良、地中海貧血等遺傳病的產(chǎn)前診斷。

　　5通過母血篩查，篩查出高風險的孕婦，如先天愚型和胎兒神經(jīng)管缺陷，但還需進一步做胎兒染色體檢查。

　　產(chǎn)前診斷的常用方法有：

　　1采用特殊儀器檢查胎兒體表是否有畸形，如用X光線檢查、B型超聲掃描間接觀察，或胎兒鏡下直接觀察。此類檢查屬形態(tài)學水平。