另外，曾經生過一個染色體異常的孩子的孕婦為了下一代的健康，必須要做羊水穿刺；而懷孕期間接觸過有毒物質、放射線的孕婦，胎兒也可能受到不良影響，因此羊水穿刺也是不得不做，以免將來后悔莫及。
羊水穿刺在孕中期做
羊水穿刺通常在孕中期進行，太早羊水不夠多，抽取標本困難，容易傷及胎兒；太晚胎兒已發育成形，如此時發現異常，不適于繼續懷孕。需施行終止懷孕手術時，會使操作困難，也增加母體的危險性。
做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16至20周。因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水帶。用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒。抽取20毫升羊水，只占羊水總量的十二分之一到二十分之一，不會引起子宮腔驟然變小而流產。而且這個時期羊水中的活力細胞比例最大，細胞培養成活率高，可供制片染色，作胎兒染色體核型分析染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷、測定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經管畸形等。
