據了解，出生缺陷的發病機理目前大多數還不清楚，而且常常表現為多因素致畸，大多數出生缺陷在宮內和出生后都缺乏有效的治療方法，“不是父母一廂情愿就能給有缺陷的孩子帶來幸福生活的，先天的缺陷往往會給孩子帶來終身的痛苦甚至是死亡。”專家指出，比起“把有缺陷孩子生下來”更明智的做法，是在計劃懷孕前就到醫院進行優生咨詢，讓產前診斷專科醫生對準備懷孕的夫婦進行風險分析和評估，最大限度防止先天缺陷兒的出生。專家建議，35歲以上女性生育畸形兒的風險比較高，因此高齡女性計劃懷孕前更需要做優生咨詢。
據悉，與我國女性懷孕了才去產檢不同，國外不少女性計劃懷孕前12周就到醫院的圍產醫學中心辦理懷孕管理手續，讓專科醫生全程指導自己的“造人”過程。而目前廣州也已經有很多三甲醫院和婦幼保健院開設了優生遺傳咨詢專科。
貼心提醒：
產前篩查時間：孕早期9孕周~13孕周+6天(最佳時間10~12孕周);孕中期15孕周~20孕周+6天(最佳時間16~19孕周)。
產前篩查的項目：唐氏篩查(主要針對唐氏綜合征)、超聲篩查(主要針對染色體病以及神經管畸形、先天性心臟病等嚴重畸形)以及地貧篩查(主要針對地中海貧血，尤其是在廣東)。
