唐氏綜合癥篩查：高危人群及其重要性

為了確保優(yōu)生優(yōu)育，孕前和孕期的檢查是每位準(zhǔn)媽媽都需要重視的環(huán)節(jié)。其中，唐氏綜合癥篩查尤為重要。唐氏綜合癥是一種常見的染色體異常疾病，會對患兒的身體和智力發(fā)育造成嚴(yán)重影響。為了有效預(yù)防唐氏患兒的出生，了解哪些人屬于唐氏篩查高危人群顯得尤為關(guān)鍵。

什么是唐氏綜合癥？

唐氏綜合癥，又稱21三體綜合癥，是由于第21號染色體多出一條而引發(fā)的遺傳疾病。患兒通常表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育遲緩、面部特征異常以及可能伴隨的心臟、消化系統(tǒng)等器官缺陷。

唐氏篩查的意義

唐氏篩查是一種非侵入性檢測方法，通過血液檢測和超聲檢查相結(jié)合，評估胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。早期篩查可以幫助準(zhǔn)父母及早了解胎兒的健康狀況，并為后續(xù)的診斷和決策提供依據(jù)。

唐氏篩查高危人群

以下人群在孕期更需要關(guān)注唐氏篩查：

• 年齡大于35歲：高齡孕婦的卵子質(zhì)量可能下降，染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加。
• 曾生過異常孩子：如果曾經(jīng)生育過唐氏綜合癥或其他遺傳疾病的孩子，風(fēng)險(xiǎn)會顯著提高。
• 有不明原因的胎停育：多次胎停育可能與染色體異常有關(guān)。
• 妊娠期間陰道出血：這可能提示胎兒發(fā)育異常的潛在風(fēng)險(xiǎn)。
• 妊娠早期有服藥史：如果服用過某些藥物，但不確定其是否對胎兒有影響，應(yīng)進(jìn)行篩查。
• 接觸過有害物質(zhì)：妊娠早期接觸放射線、化學(xué)物質(zhì)或其他有害環(huán)境因素，可能增加胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。
• 家族有出生缺陷史：如果家族中有遺傳性疾病或出生缺陷史，第一次懷孕時就應(yīng)進(jìn)行唐氏篩查。

如何進(jìn)行唐氏篩查？

唐氏篩查通常在懷孕11到14周進(jìn)行，通過抽取母體血液檢測胎兒相關(guān)標(biāo)志物，并結(jié)合超聲檢查胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT值），計(jì)算胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)。如果篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生可能建議進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測以確診。

結(jié)論

唐氏篩查是孕期健康管理的重要組成部分，特別是對于高危人群，更應(yīng)及時進(jìn)行篩查，以確保胎兒的健康發(fā)育。

參考資料

• 中國醫(yī)學(xué)會官方網(wǎng)站
• 中國婦幼保健協(xié)會