新生兒苯丙酮尿癥相關(guān)知識(shí)

近年來，新生兒苯丙酮尿癥發(fā)病率呈持續(xù)上升趨勢(shì)，這一遺傳性新生兒疾病逐漸受到人們的關(guān)注。該疾病對(duì)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育和智力發(fā)育會(huì)造成嚴(yán)重傷害，下面為你介紹其正常值及相關(guān)情況。

正常值及診斷標(biāo)準(zhǔn)

• 當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)，即兩倍于正常參考值時(shí)，需復(fù)查或采靜脈血定量測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸。
• 正常人苯丙氨酸濃度為0.06 - 0.18mmol/L(1 - 3mg/dl)，而患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
• 通常患兒血清苯丙氨酸高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上時(shí)，即可確診。

早期臨床表現(xiàn)

早期可能出現(xiàn)頭發(fā)黃、皮膚白等癥狀，但這些表現(xiàn)不具有特異性。

治療方法

苯丙酮尿癥可通過飲食控制治療。由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸，而低蛋白飲食會(huì)導(dǎo)致患者營(yíng)養(yǎng)不良，所以只能采用低苯丙氨酸飲食治療，即患者需終身使用特制食物進(jìn)行治療。

綜上所述，了解新生兒苯丙酮尿癥的正常值、癥狀及治療方法，有助于早發(fā)現(xiàn)、早治療該疾病，減少對(duì)患兒的傷害。