唐氏篩查結果解讀與影響因素分析

什么是唐氏篩查？

唐氏篩查是一種通過檢測孕婦血清中特定指標的含量，結合孕婦的年齡、體重和孕周等因素，計算胎兒患有唐氏綜合征（先天性愚型）風險值的醫學篩查方法。

篩查指標與計算方法

唐氏篩查的結果主要是基于以下兩個關鍵血清指標：

• 甲胎蛋白（AFP）： 懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦血清AFP值通常為正常孕婦的70%，即平均MOM值為0.7-0.8。
• 人絨毛膜促性腺激素（HCG）： 懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦血清HCG值通常偏高，平均MOM值為2.3-2.4。

MOM值（倍數中位數，Multiple of Median）是用于標準化檢測結果的指標，能夠反映孕婦血清中某種物質的濃度與正常中位數的比值。

影響唐氏篩查結果的因素

唐氏篩查結果受到多種因素的影響，因此需要綜合分析：

• 孕婦年齡： 年齡越大，唐氏綜合征的風險越高。
• 孕周： 不同孕周的血清指標參考值不同。
• 體重： 孕婦體重會影響血清指標的濃度。
• 胎兒分泌物： 胎兒分泌的胎甲蛋白（AFP）水平會直接影響篩查結果。
• 胎盤分泌物： 胎盤分泌的人絨毛膜促性腺激素（HCG）水平也會影響篩查值。
• 藥物及遺傳因素： 特定藥物的使用和遺傳背景可能對篩查結果產生干擾。

高風險結果的處理建議

如果唐氏篩查結果顯示高風險，孕婦無需過度驚慌。可以通過以下進一步檢查確認：

• 絨毛檢查： 通過采集胎盤絨毛組織進行染色體分析，以確認胎兒是否存在染色體異常。
• 羊膜穿刺術： 通過抽取羊水進行染色體核型分析，提供更準確的診斷結果。

結論

唐氏篩查是評估胎兒健康的重要工具，但其結果需結合多種因素綜合分析，高風險情況下需要進一步檢查以獲得準確診斷。

參考來源

• Mayo Clinic - Prenatal Screening
• ACOG - Prenatal Genetic Screening Tests