什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征（Down Syndrome）是一種由先天性染色體異常引起的疾病，其特征包括智能障礙、特殊面容以及體格發育遲緩。該疾病的發病率約為每1000名新生兒中有0.5例（0.5‰）。

唐氏綜合征患者通常表現出典型的面部特征，例如扁平的面部、上眼瞼內眥贅皮、鼻梁低平等。此外，他們的智力水平通常低于平均水平，這對患者的生活質量以及家庭的心理和經濟狀況都會帶來顯著影響。

唐氏篩查的意義

唐氏篩查（Down Syndrome Screening）是一種通過檢測孕婦血清中的特定標志物，評估胎兒患唐氏綜合征風險的非侵入性檢查方法。

• 篩查目的：識別出高風險人群，便于進一步的診斷性檢查。
• 診斷性檢查：對于篩查結果顯示為高風險的孕婦，可進一步進行羊膜穿刺術或絨毛膜取樣等確診性檢查。
• 孕婦選擇權：如果胎兒確診為唐氏綜合征，孕婦可以根據自身情況和醫生建議，決定是否繼續妊娠。

為什么唐氏篩查是必要的？

唐氏篩查是每位準媽媽都應重視的一項檢查。它不僅有助于早期發現胎兒的潛在健康問題，還能幫助孕婦及其家庭做出知情的決策。

雖然篩查并非確診手段，但它顯著降低了因忽視潛在風險而導致的后續問題的可能性。對于家庭而言，提前了解胎兒健康狀況，可以更好地規劃未來的生活。

此外，唐氏篩查的費用相對較低，且檢查過程安全、無創，適合所有孕婦進行。

唐氏篩查的時間與方法

結論

唐氏篩查是一項簡單而重要的孕期檢查，它不僅是對胎兒健康的保障，也是對家庭未來的負責。每位準媽媽都應重視唐氏篩查，避免因忽視而造成不可挽回的后果。

參考來源

• 世界衛生組織（WHO）
• 美國疾病控制與預防中心（CDC）
• 英國國家醫療服務體系（NHS）