絨毛穿刺檢查：準(zhǔn)確性與注意事項(xiàng)詳解

什么是絨毛穿刺檢查？

絨毛穿刺檢查（絨毛活檢）是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)，通過從胎盤中提取絨毛組織樣本來分析胎兒的染色體情況。這項(xiàng)檢查主要用于檢測胎兒是否存在染色體異常，如唐氏綜合征（21三體綜合征）等遺傳疾病。

絨毛穿刺檢查的準(zhǔn)確性

絨毛穿刺檢查的準(zhǔn)確性非常高，通常超過99%。相比于其他非侵入性檢查方法（例如頸后透明帶掃描），絨毛穿刺檢查提供了更為直接和可靠的染色體信息。這使得它成為高風(fēng)險(xiǎn)孕婦或有遺傳病家族史的孕婦的重要選擇。

檢查的過程與原理

絨毛穿刺檢查的主要步驟包括：

• 醫(yī)生通過超聲波定位胎盤的位置。
• 使用細(xì)針或?qū)Ч艽┻^腹部或陰道，提取少量胎盤絨毛組織。
• 將提取的樣本送至實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行染色體分析。

由于胎盤絨毛組織與胎兒的遺傳物質(zhì)一致，因此分析結(jié)果可以直接反映胎兒的染色體情況。

適用人群與注意事項(xiàng)

適用人群

• 年齡超過35歲的高齡孕婦。
• 有遺傳病家族史的孕婦。
• 非侵入性產(chǎn)前篩查（如NT檢查）結(jié)果異常者。

注意事項(xiàng)

• 絨毛穿刺檢查是一項(xiàng)侵入性操作，可能存在一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)（約0.5%-1%）。
• 檢查后應(yīng)注意觀察身體狀況，如出現(xiàn)陰道出血或腹痛，應(yīng)立即就醫(yī)。
• 選擇經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生進(jìn)行操作，以降低風(fēng)險(xiǎn)。

絨毛穿刺檢查的優(yōu)缺點(diǎn)

絨毛穿刺檢查與性別檢測

絨毛穿刺檢查還可以檢測胎兒的性別，其準(zhǔn)確率同樣很高。然而，性別檢測的主要目的是排查與性別相關(guān)的遺傳疾病（如杜氏肌營養(yǎng)不良癥），而非單純滿足家長的好奇心。

結(jié)論

絨毛穿刺檢查是一種高準(zhǔn)確率的產(chǎn)前診斷方法，但需權(quán)衡其風(fēng)險(xiǎn)與收益，并在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。

參考來源

• Mayo Clinic - Chorionic Villus Sampling
• NHS - Chorionic Villus Sampling