蠶豆病的檢查方法和診斷要點

蠶豆病（Favism）是一種由葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏引起的遺傳性溶血性疾病。以下內(nèi)容詳細(xì)介紹了蠶豆病的主要檢查方法和診斷要點，旨在幫助醫(yī)療從業(yè)者和患者更好地了解該疾病的檢測手段。

1. 血象檢查

血象檢查是診斷蠶豆病的重要方法，通過分析血液成分的變化，可以初步判斷患者是否存在溶血性貧血的特征。

• 血紅蛋白水平：急劇下降，嚴(yán)重者可降至10克/升以下。
• 紅細(xì)胞計數(shù)：最低可降至0.5×10¹²/升以下。
• 網(wǎng)織紅細(xì)胞：明顯增高，超過20%（>0.20）。
• 外周血涂片：可見有核紅細(xì)胞增多。
• 白細(xì)胞計數(shù)：升高，可達(dá)（10～20）×10⁹/升，部分病例呈現(xiàn)類白血病反應(yīng)。
• 血小板計數(shù)：正常或增高。

2. 骨髓象檢查

骨髓象檢查可進(jìn)一步明確蠶豆病的病理特征，特別是紅細(xì)胞和粒細(xì)胞的增生情況。

• 紅細(xì)胞系：明顯增生，以中晚幼紅細(xì)胞增生為主。
• 粒細(xì)胞系：顯著增生，年齡越小增生越明顯。

3. 尿液檢查

尿液檢查是輔助診斷蠶豆病的重要手段，通過尿液顏色和成分的變化，可以進(jìn)一步確認(rèn)溶血的存在。

• 尿液顏色：呈醬油色、濃茶色、紅葡萄酒色、洗肉水色或黃色。
• 尿隱血試驗：陽性率可達(dá)60%～70%。
• 尿液成分：可見蛋白、紅細(xì)胞及管型，尿膽原及尿膽素均陽性。
• 血清游離血紅蛋白：增高，同時結(jié)合珠蛋白減低。
• G6PD活性測定：顯著減低，為確診的重要依據(jù)。

4. 補(bǔ)充背景信息

蠶豆病是一種X連鎖隱性遺傳病，主要發(fā)生在G6PD缺乏的個體中。該病的發(fā)作與進(jìn)食蠶豆或接觸某些氧化性物質(zhì)密切相關(guān)，常見于地中海地區(qū)、非洲和亞洲部分地區(qū)的特定人群。

5. 診斷建議

結(jié)合患者的病史、臨床表現(xiàn)和上述檢查結(jié)果，可以綜合判斷是否為蠶豆病。特別是G6PD活性測定結(jié)果對于確診具有決定性意義。

結(jié)論

蠶豆病的診斷依賴于血象、骨髓象和尿液檢查的綜合分析，結(jié)合G6PD活性測定結(jié)果，可以明確診斷并指導(dǎo)后續(xù)治療。

參考資料

• 世界衛(wèi)生組織（WHO）官方網(wǎng)站
• 美國國家生物技術(shù)信息中心（NCBI）
• MedlinePlus醫(yī)學(xué)百科