概述

蠶豆病（G6PD缺乏癥）是一種不完全顯性伴性遺傳病，其病理基因位于X染色體上。該疾病主要影響男性，而女性通常為攜帶者，只有在特殊情況下才會發病。該病癥與新生兒黃疸及核黃疸的發生密切相關，可能對患者的健康和智力發育產生嚴重影響。

遺傳機制

• 男性只有一條X染色體，因此只要這條X染色體攜帶病理基因，男性就會發病。
• 女性有兩條X染色體，只有當兩條X染色體均攜帶病理基因時，女性才會發病。如果僅有一條X染色體異常，女性為無癥狀攜帶者。
• 攜帶病理基因的女性可能將異常的X染色體傳遞給子代：
  • 如果傳遞給男孩，男孩有50%的概率發病。
  • 如果傳遞給女孩，女孩有50%的概率成為攜帶者。
• 兒子患病的遺傳來源一定是母親，而女兒患病可能同時遺傳自父母雙方。

臨床表現與風險

• 新生兒中約50%的G6PD缺乏癥患者會出現新生兒黃疸。
• 其中約12%的患者可能發展為核黃疸，導致腦部損害，并引發智力低下等長期后果。

預防與建議

• 孕前優生檢查對于發現和預防G6PD缺乏癥至關重要，尤其是對于有家族病史的家庭。
• 通過基因檢測可以確認是否為攜帶者，從而在生育計劃中做出更明智的決策。

結論

蠶豆病是一種伴性遺傳病，主要影響男性，其預防和早期檢測對于減少相關健康風險具有重要意義。

參考資料

• G6PD Deficiency Overview - NCBI
• WHO Fact Sheet on G6PD Deficiency