成骨不全的病因目前尚未完全明確，但主要?dú)w因于以下幾個(gè)方面：

• 先天性發(fā)育障礙：成骨不全是一種先天性疾病，可發(fā)生在男性和女性身上。
• 遺傳因素：該疾病可能由染色體的顯性遺傳或隱性遺傳引起。部分病例則是由于染色體突變，尤其是高齡父母所生的孩子更容易患病。
• 結(jié)締組織異常：患者體內(nèi)的結(jié)締組織發(fā)生變化，膠原蛋白的含量顯著下降，導(dǎo)致骨骼、皮膚及全身組織的病變。

根據(jù)發(fā)病時(shí)間和癥狀表現(xiàn)，成骨不全可分為以下兩種類型：

1. 先天型：此類型在胎兒期即已發(fā)病，通常在孕期超聲檢查中可能發(fā)現(xiàn)骨骼異常。
2. 遲發(fā)型：此類型在嬰兒期或更晚的時(shí)期才表現(xiàn)出癥狀，通常表現(xiàn)為骨折頻發(fā)或骨骼畸形。

成骨不全不僅影響骨骼，還可能對(duì)患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生廣泛影響：

• 骨骼脆弱：患者骨骼易碎，輕微外力即可導(dǎo)致骨折。
• 其他系統(tǒng)受累：部分患者可能出現(xiàn)皮膚薄弱、聽(tīng)力損失、牙齒發(fā)育不良等問(wèn)題。

研究表明，高齡父母所生的孩子患成骨不全的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。這可能與染色體突變的概率增加有關(guān)。