唐氏兒相關知識介紹

一、唐氏兒定義及特征

唐氏兒是唐氏綜合征的產物，唐氏綜合征也叫先天愚型或21三體綜合征。正常人只有兩條21號染色體，而唐氏綜合征患者有3條21號染色體，比常人多出一條，這是一種染色體病。患唐氏綜合征的孩子大多數為嚴重智能障礙，智力比正常人低，且伴有其他身體問題，近一半患者還伴發復雜的先天性心臟病、嚴重內臟器官畸形、白血病等各種疾病。唐氏綜合征患者生活幾乎不能自理，壽命短，平均存活年齡不高。

二、唐氏綜合征出生率與篩查

唐氏綜合征是一種染色體疾病，是最常見的也是目前已知造成智力低下的首要原因之一。其出生率與母親年齡密切相關，隨著母親年齡的增加，生育唐氏兒的風險越高，發病率越大。為最大限度降低唐氏兒的出生率，進行唐氏綜合征產前篩查，篩查結果為陽性的孕婦必須進行羊膜腔穿刺，做胎兒細胞染色體檢查，以明確診斷是否是唐氏兒，從而避免唐氏兒的出生。

了解唐氏兒基本知識有助于降低其出生率，對家庭和社會意義重大。