一些疾病是可遺傳的，疾病通過(guò)基因從父母?jìng)魅窘o嬰兒。常見(jiàn)的包括鐮狀細(xì)胞病、囊性纖維化，某種形式的智力障礙和肌營(yíng)養(yǎng)不良。如果一個(gè)家庭遺傳了一種疾病，下一代家庭成員將會(huì)受到影響，而有一些家庭成員則沒(méi)有癥狀，但可能成為可將疾病傳染給下一代的攜帶者。所以，對(duì)于孕前遺傳病檢查是費(fèi)用有必要的。

(1)染色體疾病或染色體綜合征

遺傳物質(zhì)的變化在染色體水平上可見(jiàn)，表現(xiàn)為數(shù)量或結(jié)構(gòu)變化。由于涉及染色體疾病的基因數(shù)量較多，所以癥狀通常很?chē)?yán)重，涉及多個(gè)器官，多系統(tǒng)畸變和功能改變。

(2)單基因疾病

已發(fā)現(xiàn)5種以上的單基因疾病，主要是由突變引起的單基因突變，顯性基因和隱性突變引起的。所謂的顯性基因是指等位基因，位于該基因同一位置的一對(duì)染色體，只要其中一個(gè)可導(dǎo)致疾病基因的突變即可。隱性基因是僅在兩個(gè)等位基因?qū)ν瑫r(shí)發(fā)生突變時(shí)才引發(fā)疾病的基因。

(3)多基因疾病

顧名思義，這些疾病涉及多個(gè)基因。與單基因疾病不同，這些基因沒(méi)有顯性或隱性關(guān)系，每個(gè)基因只有微積累的邊際效應(yīng)。因此，不同人群同一疾病可能涉及不同的致病基因數(shù)量，疾病的嚴(yán)重程度，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)可能有明顯差異，如唇裂存在輕重，有些人還伴有腭裂。值得注意的是，除了與多基因遺傳有關(guān)的環(huán)境因素也有相當(dāng)?shù)挠绊懀脖环Q(chēng)為多因素疾病。