唐氏篩查：孕期排畸檢查的重要一環

什么是唐氏篩查？

唐氏篩查是一種用于評估胎兒患唐氏綜合征（即21三體綜合征）風險的產前檢查。唐氏綜合征是一種由染色體異常引起的先天性疾病，可能導致智力障礙、發育遲緩及其他健康問題。

最佳檢查時間

唐氏篩查的最佳時間通常是在孕12周到20周之間進行。具體來說：

• 孕早期篩查：孕11周至13周+6天，主要通過B超檢測胎兒頸部透明帶厚度（NT）和血清學指標。
• 孕中期篩查：孕14周至20周+6天，主要通過抽取孕婦靜脈血檢測相關生化指標。

篩查方法與流程

在孕中期篩查中，醫生會抽取孕婦約2毫升靜脈血，利用時間分辨熒光免疫法檢測血清中的人絨毛膜促性腺激素（HCG）和甲胎蛋白（AFP）。結合孕婦的年齡、孕周、體重等信息，計算出胎兒患唐氏綜合征的風險率。

通常，抽血后10天左右即可獲得篩查結果。

潛在風險與注意事項

如果在孕12周之前進行唐氏篩查，可能需要通過羊膜穿刺術抽取羊水。這種方法存在一定的風險，例如破水或流產，盡管發生幾率較低，但仍需謹慎。

此外，唐氏篩查并非確診手段，由于技術和個體差異，可能會出現假陽性或假陰性結果。因此，篩查結果為高風險的孕婦通常需要進一步確診檢查，例如無創DNA檢測或羊膜穿刺。

如何提高篩查準確性？

研究表明，通過增加檢測項目可以提高唐氏綜合征的檢出率。例如：

• 母血游離雌三醇（uE3）和妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）的檢測。
• 抑制素A（Inhibin-A）的檢測。
• B超檢測胎兒頸部透明帶厚度（NT）和頭臀長度（CRL）。

總結

唐氏篩查是孕期重要的排畸檢查，建議孕婦在合適的孕周內進行，并根據篩查結果選擇是否進行進一步檢查。

參考文獻

• 世界衛生組織（WHO）官方網站
• 美國婦產科醫師學會（ACOG）官方網站
• 英國國家醫療服務體系（NHS）官方網站