（通訊員：彭衍芬）
8月的廣州雨水連綿，卻澆不熄人間的溫情。醫(yī)師節(jié)這天，外賣騎手謝先生特意調(diào)整接單時(shí)間，早早趕到廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心，將一面飽含深情的錦旗鄭重交到主治醫(yī)生屈鈺華手中，并向江華主任團(tuán)隊(duì)表達(dá)深深謝意。因需在家照顧術(shù)后女兒，妻子未能前來。這面錦旗背后，是一場驚心動(dòng)魄的罕見病生死救援，更彰顯了醫(yī)生團(tuán)隊(duì)以精湛醫(yī)術(shù)與無疆仁心，為一個(gè)瀕臨絕望的家庭重新點(diǎn)亮希望的動(dòng)人故事。
患者家屬向醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)送錦旗致謝
幼女突遭厄運(yùn)，十萬分之一的絕望
2023年，90后小夫妻迎來了女兒小雅（化名）。然而，當(dāng)小雅長到1歲5個(gè)月，本該活潑成長的年紀(jì)，卻出現(xiàn)身體不協(xié)調(diào)、進(jìn)食困難、頻繁抽搐、步履不穩(wěn)，甚至能力“倒退”——原本掌握的翻身、學(xué)步都消失了。夫妻倆從老家輾轉(zhuǎn)深圳、廣州求醫(yī)。最終，基因檢測確診為“克拉伯病”（Krabbe Disease）——一種發(fā)病率僅十萬分之一的遺傳性神經(jīng)退行性疾病。醫(yī)生解釋，這是一種由基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)進(jìn)行性退化。若不及時(shí)有效干預(yù)，患兒將不可避免地走向失明失聰、癱瘓直至呼吸衰竭的殘酷結(jié)局。在深圳就診時(shí)，醫(yī)生甚至告知：“沒有什么藥物可以治療，吃藥也沒用了。”絕望之下，連家人也勸他們放棄，“反正不要救了，要那么多錢，救回來也不一定會(huì)好。”但這對(duì)年輕父母異常堅(jiān)定：“我們什么都不聽，這是自己的女兒...既然讓她來到了這個(gè)世界，無論如何，我們也要讓她活下去，看看這個(gè)世界。”
絕境逢生，臍血移植點(diǎn)燃希望之光
絕望之際，夫妻倆通過網(wǎng)絡(luò)搜索到廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心在臍帶血移植治療克拉伯病上的成功經(jīng)驗(yàn)（包括救治亞洲最小年齡患兒之一等案例）。這微光，成了謝家黑暗中最后的希望燈塔。他們慕名投奔江華主任團(tuán)隊(duì)。主治醫(yī)生屈鈺華迅速確認(rèn)：臍帶血移植是阻斷病情惡化、爭取生機(jī)的唯一希望。屈醫(yī)生強(qiáng)調(diào)：“對(duì)于嬰兒型克拉伯病，一發(fā)現(xiàn)就要盡早移植，時(shí)間拖得越長，神經(jīng)損傷越大，甚至可能無法耐受移植。小雅屬于晚發(fā)型，相對(duì)好些，一歲多進(jìn)行移植可行。若不移植，病情會(huì)持續(xù)惡化，最終導(dǎo)致腦功能衰竭死亡。”幸運(yùn)的是，僅一個(gè)多月后，就在廣東省臍血庫成功找到匹配的臍帶血（HLA 4/6相合），為這場生命賽跑發(fā)出了積極信號(hào)。
患者主治醫(yī)生屈鈺華作病情介紹
闖關(guān)移植倉：波折中的堅(jiān)守與溫度
進(jìn)倉之路并非坦途。第一次因夫妻倆情緒未調(diào)整好，在監(jiān)控中看到孩子痛苦而崩潰哭泣，被醫(yī)生勸退：“你們這樣的心情不適合移植。”第二次因孩子感冒耽擱。直至第三次才成功入倉。醫(yī)生團(tuán)隊(duì)對(duì)患者及家屬身心狀態(tài)的深刻體察和嚴(yán)格要求，為這場生死救治增添了人文溫度，也夯實(shí)了成功基石。2025年5月28日，體重僅8公斤的小雅被推入移植倉。
作為國內(nèi)造血干細(xì)胞移植治療罕見病（如腦白質(zhì)不良、黏多糖貯積癥等）領(lǐng)域的領(lǐng)先單位，該中心經(jīng)驗(yàn)豐富。屈醫(yī)生介紹：“早期我們也用過父母的外周干細(xì)胞，但父母可能攜帶致病基因。現(xiàn)在有了臍帶血移植，我們首選臍帶血。它有幾個(gè)好處：容易獲取（已凍存?zhèn)溆茫⑴湫鸵笙鄬?duì)較低（臍血庫資源豐富）、對(duì)于這類需要搶時(shí)間的疾病，能更快移植，避免神經(jīng)損傷擴(kuò)大。更重要的是，臍帶血干細(xì)胞除了重建造血系統(tǒng)，還可能分泌一些因子，有助于修復(fù)受損的神經(jīng)功能，這對(duì)克拉伯病患者尤為關(guān)鍵。”
微光初現(xiàn)，沉重的經(jīng)濟(jì)大山
如今，移植后的小雅正頑強(qiáng)恢復(fù)：曾經(jīng)無力抬起的手腳有了力量，能抓握玩具；進(jìn)倉前只能說一兩個(gè)字的她，在一年多未開口后，終于重新喊出了“爸爸”。盡管發(fā)音不很標(biāo)準(zhǔn)，但這聲久違的呼喚讓謝先生熱淚盈眶。雖然仍需喂管進(jìn)食、每周復(fù)查，未來一年半需在廣州密切觀察，但這點(diǎn)滴進(jìn)步已是漫漫長夜中最珍貴的曙光。
然而，高達(dá)20萬的初始治療費(fèi)及后續(xù)費(fèi)用，讓本就拮據(jù)的家庭雪上加霜。賣車、借遍親戚、求助網(wǎng)貸......“當(dāng)時(shí)只有一個(gè)念頭，救女兒！”謝先生回憶。如今，每月需償還四五千元債務(wù)。為支撐在廣州的復(fù)查，謝先生留下送外賣，每天奔波近12小時(shí)，妻子全職照顧女兒。“因?yàn)獒t(yī)生說，不能住在城中村那些潮濕、缺少陽光的地方。”為給孩子更好的康復(fù)環(huán)境，他們租下條件更好的房子。每月債務(wù)和開銷像兩座大山，但夫妻倆咬牙扛著。
仁心守護(hù)：超越醫(yī)術(shù)的溫暖力量
回憶起就診經(jīng)歷，謝先生對(duì)屈醫(yī)生的幫助感激不盡：
“門特”減負(fù)： 屈醫(yī)生主動(dòng)協(xié)助辦理特殊門診證明，大幅減輕昂貴藥費(fèi)壓力。
“鐵律”防感染： 醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)指導(dǎo)近乎嚴(yán)苛的消毒流程，醫(yī)生直言警告：“感染很致命，怕你們錢花了，人沒救回來。”字字千鈞，飽含對(duì)患兒生命和家庭血汗錢的雙重珍視。謝先生深有體會(huì)：“確實(shí)很感謝屈醫(yī)生當(dāng)時(shí)的嚴(yán)厲，整個(gè)過程不犯錯(cuò)，并發(fā)癥就少。”
“指南”求生路： 屈醫(yī)生敏銳提醒他們申請(qǐng)低保以獲得更高比例報(bào)銷，并指導(dǎo)申請(qǐng)政府重病補(bǔ)助，為深陷經(jīng)濟(jì)困窘的家庭指明了政策求生路徑。
“線上”定心丸： 日常遇到任何問題，線上咨詢屈醫(yī)生總能得到第一時(shí)間的專業(yè)回復(fù)。
“知道醫(yī)生辛苦，但沒想到這么辛苦。屈醫(yī)生在醫(yī)院里總在跑，沒停過，比我們送外賣還累。”謝先生樸實(shí)的話語，道出了對(duì)醫(yī)者辛勤付出最深的敬意。醫(yī)師節(jié)這天，他代表全家送上錦旗——珍貴的臍帶血帶來了阻斷疾病、重獲新生的可能，而屈鈺華醫(yī)生及江華主任團(tuán)隊(duì)，用科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)闹委煼桨浮⒔鯂?yán)苛的防護(hù)要求、充滿溫度的細(xì)致關(guān)懷和設(shè)身處地的資源指引，將這份渺茫的可能淬煉成了真正的生命之光。
這份光，不僅照亮了小雅未來的希望之路，更在生死的戰(zhàn)場上，以最具體的方式詮釋了“醫(yī)者仁心”的千鈞重量與無上榮光。
